Sanità
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Domani il convegno del Dipartimento di Neuroscienze di Padova

Educare il mondo medico al sospetto diagnostico e alla gestione ottimale del paziente. Lo screening neonatale e lo screening selettivo della popolazione a rischio: due soluzioni per lottare efficacemente contro queste le malattie neuromuscolari. E’ questo il tema del convegno di domani, a Padova, organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, con il coordinamento scientifico del Professore Corrado Angelini e  reso possibile grazie al supporto di Genzyme (Azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale).
Le malattie neuromuscolari sono condizioni rare acquisite o ereditarie che colpiscono muscoli, nervi, giunzioni neuromuscolari e motoneuroni. Si tratta di patologie spesso gravi e invalidanti che, se non diagnosticate, possono portare anche alla morte ma per il cui trattamento sono talvolta disponibili terapie farmacologiche o dietetiche efficaci. In Italia quasi 50.000 persone sono affette da una qualche forma di malattia neuromuscolare, circa 4.000 nel solo territorio del Veneto. “Nel 30% dei casi, per i malati rari non si raggiunge la diagnosi e quando la si raggiunge è spesso tardiva. Ci si trova di fronte a patologie purtroppo ancora a molti sconosciute, a cui i libri dedicano solo poche righe, difficili da diagnosticare, spesso multisistemiche, caratterizzate singolarmente da piccoli numeri” – spiega il Professor Corrado Angelini dell’Università di Padova– E' necessario accrescere nel medico non specialista la capacità di sospettare quale dei suoi pazienti potrebbe essere affetto da una patologia rara, sia esso neonato, pediatrico o adulto e, in presenza di tale sospetto, educarlo a indirizzare il paziente verso un 'centro di riferimento' in grado di effettuare tutte le indagini utili a perfezionare la diagnosi''. Oggi lo screening neonatale è uno strumento ch e con una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino appena può identificare fino a 40 malattie metaboliche rare. “Il test enzimatico su Dried Blood Spot è affidabile, veloce, poco costoso e poco invasivo e può essere utilizzato in screening selettivi delle popolazioni pediatriche o adulte a rischio [1]  – spiega la Dottoressa Tiziana Mongini – Proprio in quest’ambito stiamo per partire in Italia con il primo studio multicentrico che coinvolgerà la rete dei Centri del Gruppo Italiano AIM (Associazione Italiana Miologia)-AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) per la Glicogenosi II. L’obiettivo è quello di verificare fattibilità e affidabilità di questo test in un vasto gruppo di pazienti con sintomi o segni aspecifici per poterlo utilizzare quale screening di primo livello per la malattia di Pompe. Con questo innovativo studio, tutto italiano – conclude la Dottoressa Mongini - puntiamo a rafforzare la rete dei Centri per questa rara malattia, in modo che diventi un importante punto di riferimento per la diagnostica su tutto il territorio nazionale, a disposizione dei medici di base e degli altri specialisti”.

Paola Vescovi

 

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