In Italia oggi sono 49 le malattie per cui si effettua lo screening neonatale esteso: 47 patologiemetaboliche, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Ci sono, tuttavia, almeno altre 7 patologie, o gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, ma che sono ancora escluse. Tra questi l’atrofia muscolarespinale, patologia la cui storia naturale può essere radicalmente cambiata con un intervento terapeutico precoce. Sono alcuni dei dati diffusi in occasione della presentazione del volume “Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta”, realizzato da OMaR – Osservatorio
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