All\u2019ospedale Pietro Cosma di Camposampiero due fratelli affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce (grave malattia neurodegenerativa di origine genetica che, se non trattata, si correla a condizioni irreversibili di cecit\u00e0 assoluta entro pochi anni) sono stati operati ad entrambi gli occhi da una \u00e9quipe multidisciplinare di specialisti: i due giovani hanno parzialmente recuperato la capacit\u00e0 visiva.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n
Affetti da una malattia genetica degenerativa della retina ad esordio molto precoce e destinati a diventare completamente ciechi, un ragazzo di 17 anni e la sorella di 14 hanno potuto finalmente migliorare le loro capacit\u00e0 visive in progressivo e severo peggioramento fin da quando erano bambini molto piccoli. Tutto ci\u00f2 \u00e8 stato reso possibile grazie a complesse procedure di terapia genica intraoculare, eseguite mediante delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione di un farmaco bio-ingegnerizzato negli angusti spazi sub-retinici di appena pochi decimi di millimetro.<\/p>\n\n\n\n
Gli interventi, avvenuti lo scorso dicembre, sono stati condotti da un team multidisciplinare dell\u2019Ospedale di Camposampiero che ha coinvolto le Unit\u00e0 operative di Oculistica (all\u2019epoca diretta dalla dott.ssa Elisabeth Milan, attuale direttore dr. Marco Tavolato), Farmacia (allora diretta da dott.ssa Emanuela Salvatico, oggi dal dott. Filippo Sconza), Pediatria (direttore dr. Luca Vecchiato) e Anestesia (direttore dott.ssa Astrid Behr), coadiuvato da medici oculisti dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Ferrara, il prof. Marco Mura (esperto di chirurgia vitreo-retinica complessa) e il prof. Francesco Parmeggiani (esperto di malattie retiniche e vicepresidente della Societ\u00e0 Italiana di Oftalmologia Genetica).<\/p>\n\n\n\n
\u201cQuesta cura innovativa \u2013 illustra il dr. Tavolato – consente di ripristinare quelle funzioni cellulari che la retina dei pazienti non pu\u00f2 svolgere a causa di gravi mutazioni bialleliche del gene RPE65 che, se non corrette, conducono progressivamente a danni irreversibili della retina con conseguente perdita totale della vista entro i primi 20-30 anni di vita. Tecnicamente si tratta di un farmaco geneticamente modificato che contiene un vettore virale costruito in laboratorio per poter trasferire, all\u2019interno delle cellule retiniche non ancora del tutto degenerate, una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. In questo modo si rende disponibile alla retina quel frammento di DNA che codifica per una proteina enzimatica essenziale per la visione, correggendo definitivamente il difetto genetico alla base della malattia classificabile tra le forme pi\u00f9 aggressive di retinite pigmentosa ed altrimenti non curabile. Tante altre tipologie di retinite pigmentosa, dovute a mutazioni in geni diversi da RPE65, sono comunque condizioni molto gravi ed invalidanti anche se purtroppo ancora non affrontabili. Tuttavia, oggi per la prima volta, esiste la possibilit\u00e0 di offrire ad alcuni pazienti selezionati un trattamento finalmente efficace per prevenire o correggere il decadimento della vista, rappresentando una tappa fondamentale anche per le future terapie geniche con farmaci simili a quello ora disponibile, denominato voretigene neparvovec<\/em> (nome commerciale Luxturna) ed autorizzato dall\u2019Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2021. Il trattamento con Luxturna, specificamente dedicato a pazienti con retinite pigmentosa correlata al gene RPE65, \u00e8 una procedura chirurgica molto complessa e costosa e, anche per questo, esclusivamente affidata ad alcuni Centri d\u2019eccellenza in Italia e nel mondo\u201d.<\/p>\n\n\n\n Nel 2022, dopo un lungo iter certificativo che ha coinvolto diverse aree di competenza dell\u2019Ulss 6 Euganea e del Centro Europeo ERN-EYE per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto, l\u2019Ospedale di Camposampiero \u00e8 stato accreditato per la cura dei pazienti tramite Luxturna ed identificato dalla Direzione Area Sanit\u00e0 e Sociale del Veneto come unica struttura regionale autorizzata all\u2019effettuazione di questa terapia genica avanzata.<\/p>\n\n\n\n \u201cAdesso, a distanza di tre mesi, possiamo confermare che gli interventi sono perfettamente riusciti in entrambi gli occhi dei giovani pazienti, senza il verificarsi di complicanze intra e post-operatorie. I positivi risultati dei trattamenti \u2013 continua il dr. Tavolato – si sono gi\u00e0 evidenziati dal confronto dei dati registrati poco prima e due mesi dopo le procedure chirurgiche, che hanno documentato innanzitutto i miglioramenti molto significativi delle soglie di visione misurate da sofisticati test che hanno dimostrato come luci di diversi colori siano ora percepite ad intensit\u00e0 molto inferiori rispetto a prima degli interventi; una riduzione del nistagmo (ossia dei movimenti involontari degli occhi causati dalla deprivazione visiva che i pazienti hanno subito fin dai primi anni di vita) correlata ad un incremento o stabilizzazione dell\u2019acuit\u00e0 visiva; un apparente ampliamento del campo visivo che potr\u00e0 essere meglio definito specie se sar\u00e0 presente un\u2019ulteriore riduzione del nistagmo tale da rendere maggiormente attendibile questo esame di valutazione della visione periferica\u201d.<\/p>\n\n\n\n I benefici sopra descritti sono anche corrisposti a ricadute molto positive sulla qualit\u00e0 di vita dei pazienti, riferite sia dai ragazzi stessi che si sono soggettivamente resi conto di una maggiore facilit\u00e0 nello svolgimento di molte attivit\u00e0 quotidiane, ma anche dalle loro assistenti alla comunicazione e autonomia che, seguendoli in qualit\u00e0 operatrici socio-sanitarie da quando erano bambini di 6-7 anni, si sono accorte di un oggettivo incremento delle capacit\u00e0 visive dei ragazzi nell\u2019ambito dei loro impegni scolastici e\/o sportivi. I risultati riportati sono del tutto in linea con quanto descritto nella Letteratura Scientifica internazionale infatti confermano come i migliori recuperi visivi siano pi\u00f9 frequenti nei pazienti pi\u00f9 giovani, avvalorando cos\u00ec l\u2019ipotesi che, nonostante aspetti morfologici e morfometrici retinici molto alterati, nei soggetti in et\u00e0 infantile o adolescenziale le cellule fotorecettoriali possono essere rese nuovamente funzionanti mediante la terapia genica con Luxturna.<\/p>\n\n\n\n \u201cIl successo di queste avveniristiche procedure di terapia genica testimonia \u2013 commenta il Direttore Sanitario dell\u2019Ulss 6 Euganea, Aldo Mariotto – la qualit\u00e0 e la competenza con le quali il Servizio Sanitario della Regione Veneto lavora per affrontare le complesse problematiche dei pazienti affetti da retinite pigmentosa o altre malattie rare della retina, dimostrando la capacit\u00e0 di evolversi negli anni grazie alla straordinaria sinergia venutasi a creare tra i professionisti, le aziende sanitarie e l\u2019Associazione Retina Veneto APS, che ha portato il Centro Europeo ERN-EYE per la Retinite Pigmentosa dell\u2019Ospedale di Camposampiero ad essere l\u2019unica struttura nel Nord-Est d\u2019Italia autorizzata all\u2019effettuazione di queste complesse procedure terapeutiche indispensabili per salvare la vista dei pazienti\u201d.<\/p>\n\n\n\n Questo straordinario risultato conferma l\u2019eccellenza delle cure erogate presso l\u2019Ospedale di Camposampiero dove da circa due anni \u00e8 stata acquisita anche la tecnologia (RetCam) necessaria alla diagnosi e il trattamento della retinopatia del prematuro, che rappresenta ancor oggi la maggior causa di cecit\u00e0 evitabile nel mondo occidentale. Se non tempestivamente diagnosticata e trattata, questa malattia porta a gravi complicazioni, sino alla perdita della vista. Il corretto percorso clinico per prevenire questo drammatico evento presuppone tecnologia diagnostica avanzata, oltre che una preparazione specifica. L\u2019acquisto di questa tecnologia \u00e8 stato possibile grazie alle donazioni di associazioni ed enti privati quali Associazione Retina Veneto APS, attiva dal 2015 presso l\u2019Ospedale di Camposampiero e presieduta da Antonio Ongaro, che vanta pi\u00f9 di 2200 iscritti con l\u2019obiettivo di contribuire alla prevenzione dello sviluppo delle malattie oculari e dare sostegno di coloro che ne sono affetti. Oltre all\u2019Associazione Retina Veneto hanno contribuito l\u2019Associazione Uniteis e V., Associazione che raccoglie oltre 1500 gelatieri italiani in Germania, e l\u2019Associazione Bellunesi nel Mondo Nord Reno Westfalia. Sino ad oggi, oltre 20 neonati prematuri sono stati assistiti per la presenza di complicazioni oculari correlate a tale retinopatia. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Due fratelli affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati operati agli occhi e hanno parzialmente recuperato la capacit\u00e0 visiva<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":1689,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[24],"tags":[78,315,316,79],"yoast_head":"\n