Padova \u2013 Sono 5.439 i pazienti che risiedono in Veneto affetti da una patologia neuromuscolare, di cui soltanto 119 seguiti in strutture fuori regione.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n
\u00c8 quanto emerso nel corso dell\u2019evento \u201cLo snodo chiave della transizione nelle malattie rare neuromuscolari \u2013 Veneto\u201d<\/strong>, organizzato da Motore Sanit\u00e0<\/strong>, in collaborazione con Roche.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cD\u2019altra parte <\/em>– commenta Paola Facchin<\/strong>, ResponsabileCoordinamento Malattie Rare, Regione Veneto -, la rete veneta per le malattie neuromuscolari \u00e8 fortemente attrattiva di pazienti che scelgono di essere seguiti in Veneto, pur essendo residenti fuori regione<\/em><\/strong>.<\/em> Il tasso di attrazione si approssima al 18%, mentre il tasso di mobilit\u00e0 extraregionale \u00e8 molto contenuto (2%). La rete veneta di assistenza alle persone con patologia neuromuscolare si basa su quattro Centri di riferimento posti nelle Aziende Ospedaliere Universitarie di Padova e Verona e negli ospedali di Treviso e Vicenza. Il Centro di Padova fa parte della rete ERN per le patologie neurologiche e neuromuscolari. Come per tutte le malattie rare, i Centri di riferimento veneti sono Unit\u00e0 funzionali costituite da pi\u00f9 UU.OO, con sede in pi\u00f9 presidi ospedalieri: la molteplicit\u00e0 di UU.OO. \u00e8 legata alla necessit\u00e0 di avere raccolti in un\u2019unica Unit\u00e0 funzionale tutte le competenze necessarie per concludere e aggiornare il percorso diagnostico dei pazienti, e affrontare tutti i diversi bisogni assistenziali che nelle varie forme possono presentarsi nel singolo caso in relazione all\u2019alta variabilit\u00e0 inter-individuale di una stessa patologia e al cambiamento del profilo di problemi e necessit\u00e0, che accompagna ogni paziente nel corso della sua vita e del decorso della malattia. Le UU.OO. che devono collaborare all\u2019interno dello stesso Centro\/Unit\u00e0 funzionale sono dedicate sia al bambino che all\u2019adulto, venendo a costituire un unicum che facilita i processi di transizione dall\u2019et\u00e0 pediatrica e adolescenziale a quella adulta e dall\u2019et\u00e0 adulta a quella anziana. Il gruppo delle malattie neuromuscolari comprende moltissime tipologie diverse di patologie, con sede principale di lesione differente nella via neuromotoria che parte dal primo motoneurone e arriva fino al tessuto muscolare. Tra queste vi sono patologie della giunzione neuromuscolare, neuropatie ereditarie, distrofie muscolari, le polineuropatie, sclerosi laterale amiotrofica e atrofie muscolari spinali, malattie mitocondriali. I pazienti con SLA residenti sono 614, quelli con SMA sono complessivamente 206. Un numero consistente dei pazienti con malattie neuromuscolari presenta piani terapeutici assistenziali complessi che comprendono numerosi trattamenti sintomatici, di supporto, attivit\u00e0 riabilitative e prescrizioni di protesi, ausili e dispositivi medici. L\u2019et\u00e0 di esordio dei sintomi \u00e8 dipendente dal gruppo di patologie, essendo molto precoce in alcuni casi (vedi SMA), o tardivo, o addirittura dell\u2019et\u00e0 anziana in altri (vedi SLA). Spesso si verificano curve con pi\u00f9 picchi di et\u00e0, di cui il primo in et\u00e0 giovane e il secondo in et\u00e0 adulta, dimostrando cos\u00ec la grande variabilit\u00e0 fenotipica all\u2019interno della stessa malattia. Le malattie neuromuscolari portano ad un grave tributo di morti e, tra le forme con pi\u00f9 precoce e grave letalit\u00e0, ci sono certamente da annoverare la SLA e la SMA. Per quest\u2019ultima sono disponibili dal 2018 delle terapie specifiche che hanno l\u2019ambizione di cambiare totalmente la storia naturale e la vita di questi bambini. Confrontando le curve di sopravvivenza dei bambini diagnosticati come affetti da SMA sotto i 4 anni, prima e dopo l\u2019introduzione delle terapie innovative, si evidenzia un netto cambiamento della curva di sopravvivenza che si mantiene nel tempo e che si evidenzia dopo una prima caduta comune che riguarda i primissimi 2 mesi di vita, nei quali purtroppo si contano gli exitus delle forme rare, ma pur presenti di SMA, gi\u00e0 gravemente sintomatica alla nascita (SMA 0) che, sfortunatamente, non rispondono alle terapie attualmente disponibili<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n \u201cLa consulta delle malattie neuromuscolari del Veneto<\/em>\u201d, spiega Emanuela Pozzan<\/strong>,Coordinatrice Consulta Neuromuscolare del Veneto,\u201csi \u00e8 costituita a novembre 2021 e ad oggi accoglie 17 associazioni e due gruppi di pazienti. In questi due anni di attivit\u00e0 la consulta ha portato avanti le proprie istanze per migliorare la presa in carico delle malattie neuromuscolari. <\/strong>La consulta si \u00e8 impegnata su vari fronti: nella presa in carico fisioterapica rivelatasi poco omogenea nel territorio regionale; nel rendere nota la mancanza di dati certi sul numero dei pazienti; nel migliorare le criticit\u00e0 delle tempistiche delle liste di attesa delle visite che in alcuni casi non rispettano gli standard di cura; nel raccogliere informazioni relative ai centri di riferimento pi\u00f9 importanti, per orientare i nostri pazienti e per riconoscere le nostre eccellenze; nel collaborare con figure ed iniziative volte a migliorare i percorsi sanitari, di rilevanza fondamentale per la salute dei nostri pazienti. Nel prossimo futuro la consulta \u00e8 intenzionata a proseguire nell’impegno assunto per raggiungere un livello di presa in carico degno di una regione importante come il Veneto<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n Soddisfatto Giorgio Perilongo<\/strong>, Professore Ordinario di Pediatria, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare, AOU Padova che, invitato a parlare alla tavola di lavoro ha dichiarato: \u201cPadova ha le risorse per mettere in una filiera unica la ricerca di base, la ricerca traslazionale, la cura della malattia e la presa in carico del paziente<\/em><\/strong>, nel contesto di un circolo virtuoso in cui questi quattro elementi si alimentano reciprocamente<\/em>\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Si \u00e8 svolto ieri \u201cLo snodo chiave della transizione nelle malattie rare neuromuscolari \u2013 Veneto\u201d, organizzato da Motore Sanit\u00e0<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":1830,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[25],"tags":[173,121,70],"yoast_head":"\n