{"id":1879,"date":"2024-02-22T17:10:11","date_gmt":"2024-02-22T16:10:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.nordestsanita.it\/?p=1879"},"modified":"2024-02-22T17:10:11","modified_gmt":"2024-02-22T16:10:11","slug":"epilessie-rare-farmaco-resistenti-si-rafforza-in-triveneto-la-rete-tra-clinici-istituzioni-e-pazienti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.nordestsanita.it\/?p=1879","title":{"rendered":"Epilessie rare farmaco resistenti,\u00a0si rafforza in Triveneto la rete tra clinici, istituzioni e pazienti"},"content":{"rendered":"\n

Sono\u00a0patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale<\/strong>: stiamo parlando delle epilessie rare farmaco resistenti <\/strong>che data l\u2019elevata molteplicit\u00e0 delle forme considerate nel loro insieme, esse costituiscono un\u2019entit\u00e0 clinica rilevante (10-20% dei casi di epilessia<\/strong>). <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

Nella maggioranza esordiscono molto precocemente anche se in diversi casi possono esordire dopo il terzo anno di vita. L\u2019eziologia<\/strong>\u00a0pu\u00f2 essere di varia natura –\u00a0genetica, strutturale congenita o acquisita, metabolica, infettiva, infettiva\/immunitaria<\/strong>\u00a0– e a tutt\u2019oggi una quota rilevante rimane di natura sconosciuta. In particolare, nelle forme ad esordio precoce una quota minoritaria \u00e8 costituita da forme genetiche ad evoluzione spontaneamente favorevole o da forme metaboliche correggibili. La maggioranza \u00e8 costituita, tuttavia, da forme di encefalopatia dello sviluppo ed epilettiche tendenzialmente caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da una complessa compromissione del neurosviluppo (cognitiva, motoria, de6l linguaggio, della relazione, del comportamento, etc.) in quota parte aggravata dall\u2019andamento dell\u2019epilessia ma in gran parte conseguente all\u2019eziologia di base che pi\u00f9 frequentemente \u00e8 di natura genetica.<\/p>\n\n\n\n

Di fronte al quadro presentato dal professore Bernardo Dalla Bernardina<\/strong>, gi\u00e0 Direttore di Neuropsichiatria infantile presso l\u2019azienda ospedaliera universitaria di Verona, gravitano bisogni e nuove sfide<\/strong>: diagnosi precoce, <\/strong>una transizione da paziente pediatrico a paziente adulto che sia supportata da strategie che garantiscano una presa in carico efficace; migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti e delle loro famiglie. E se sul piano clinico la multidisciplinariet\u00e0 \u00e8 fondamentale, sussiste ancora la difficolt\u00e0 nel portare avanti progetti di ricerca, tracciare percorsi di continuit\u00e0 terapeutica, realizzare raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio<\/strong> (per facilitare l\u2019assistenza domiciliare) e rendere accessibili le nuove terapie e l\u2019assistenza riabilitativa psicologica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Rispetto alle malattie rare, il<\/strong> Veneto ha sviluppato una rete di servizi di riferimento regionale e sovra-regionale e rafforzato i servizi sul territorio attraverso politiche di programmazione<\/strong> che hanno l’obiettivo di favorire l’accesso ai servizi sanitari, favorire una diagnosi precoce e anche l’implementazione di terapie innovative per i pazienti affetti da malattie rare. \u201cLa visione regionale \u00e8 stata quella di non fermarsi alla rete regionale ma lavorare anche con una rete sovra-regionale con le province autonome di Trento e la provincia autonoma di Bolzano<\/em>\u201d ha spiegato Sonia Brescacin<\/strong>, Presidente della V Commissione Politiche socio-sanitarie del Consiglio regionale del Veneto, che ha ricordato quanto sia importante focalizzare l’attenzione sulla formazione dei professionisti<\/strong>, sul rafforzamento del sistema territoriale <\/strong>e sulle associazioni<\/strong> che portano all\u2019attenzione le reali esigenze sanitarie e socio-assistenziali delle persone con malattie rare e delle loro famiglie e sono in grado di essere presenti nei tavoli tecnici che portano alla definizione delle politiche dei PDTA.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAffrontare il tema delle malattie rare vuol dire non solo presa in carico del malato ma anche qualit\u00e0 di vita del paziente e delle persone che gli stanno attorno<\/em><\/strong>, tema a cui teniamo molto perch\u00e9 consideriamo che salute sia non solo presa in carico clinica della malattia ma anche presa in carico del paziente prima, durante e dopo la malattia<\/em>\u201d ha spiegato Carlo Bolzonello<\/strong>, Consigliere regionale e Presidente della III Commissione Permanente Tutela della salute, servizi sociali, alimentazione, previdenza complementare e integrativa del Friuli-Venezia Giulia, ricordando la recente Inaugurazione dei nuovi spazi del poliambulatorio e del laboratorio per la medicina di precisione e malattie rare dell\u2019istituto Burlo, sottolineando cos\u00ec la forte attenzione al tema delle malattie rare.<\/p>\n\n\n\n

Furio Honsell<\/strong>, Consigliere Regionale del Friuli, ha spiegato che lo sforzo su tematiche cos\u00ec impattanti come le epilessie rare deve essere collettivo e sociale e considerare l\u2019impegno e il ruolo delle associazioni pazienti<\/strong>. \u201cNella nostra regione gli strumenti sono buoni, i PDTA funzionano ma resta il problema dei caregiver: \u00e8 molto problematico riuscire ad utilizzare i fondi del FAP perch\u00e9 alle volte mancano gli educatori e le professionalit\u00e0<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Nel mondo complesso delle malattie rare i malati e le famiglie chiedono che si ponga maggiore attenzione al miglioramento della qualit\u00e0 di vit<\/strong>a. \u201cPer farlo sono fondamentali <\/em>informazione e formazione <\/em>in tutti i contesti oltre che il<\/em> rafforzamento della<\/em> presa in carico multidisciplinare <\/em>e la<\/em> continuit\u00e0 di cura dei pazienti adolescenti ed adulti, affiancando supporto psicologico e progetti mirati per una integrazione sociale<\/em>\u201d, come ha sottolineato Isabella Brambilla<\/strong> dell\u2019Alleanza epilessie rare\/Dravet Italia Onlus\/Epag EpiCARE, che ha elencato altre criticit\u00e0:<\/em> \u201c<\/em>manca il riconoscimento per tutte le nostre patologie a livello nazionale nei Lea, <\/em>per questo abbiamo presentato richiesta con il supporto di medici, della rete ERN (<\/em>European Reference Network), <\/em>delle associazioni LICE e delle associazioni pazienti; il riconoscimento ci permetterebbe una facilitazione nell\u2019accesso ai farmaci e alle terapie. <\/em>Il follow up deve essere pi\u00f9 regolare possibile<\/em> e <\/em>c\u2019\u00e8 ancora molto da fare per quanto riguarda l\u2019assistenza<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Si \u00e8 affrontato anche il tema del supporto psicologico<\/strong>, affrontato da Giulia Prisco<\/strong>, Referente Alleanza Epilessie Rare e Complesse e Angelman, la quale ha evidenziato che questo non deve mancare in tutto il percorso della continuit\u00e0 di cura: \u201c\u00e8 importante pensare a un trattamento non solo con il neurologo e lo psichiatra ma anche con lo psicologo, sul piano individuale e familiare\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Sulla necessit\u00e0 di una diagnosi precoce e adeguatamente comunicata, di un sistematico monitoraggio nel tempo basato su un approccio multidisciplinare e in alleanza con le famiglie<\/strong>,<\/em> \u00e8 intervenuto il professore Bernardo Dalla Bernardina<\/strong>: \u201cun tale approccio non solo garantisce un corretto trattamento farmacologico delle crisi, ma anche l\u2019insieme dei trattamenti abilitativi\/riabilitativi adattati al singolo soggetto indispensabili al miglioramento della qualit\u00e0 di vita sua e della famiglia<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Nella gestione dei pazienti affetti da forme di epilessia rara farmacoresistente, l’approccio multidisciplinare <\/strong>si configura come uno dei principali punti di forza<\/strong>. Ne sono convinti Fabrizio Rinaldi <\/strong>del Centro per la diagnosi e cura dell’epilessia e della Divisione di Neurologia dell\u2019ospedale Franz Tappeiner, Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, e coordinatore LICE Bolzano e Francesca Darra<\/strong>, Direttore della Neuropsichiatria infantile dell\u2019AOU Verona e coordinatore LICE – Lega italiana contro l\u2019Epilessia.<\/p>\n\n\n\n

\u201cGrazie alla collaborazione tra neurologi, epilettologi, neuropsichiatri, e altre figure specializzate \u2013 <\/em>spiega Fabrizio Rinaldi<\/strong> – \u00e8 possibile offrire un trattamento personalizzato e mirato alle specifiche esigenze di ciascun paziente. Tuttavia, non possiamo trascurare le criticit\u00e0 legate alla complessit\u00e0 di queste patologie e alla necessit\u00e0 di risorse adeguate a garantire un’assistenza completa e di qualit\u00e0. \u00c8 fondamentale, dunque, investire in una formazione continua per i professionisti coinvolti e promuovere una maggiore condivisione delle esperienze e delle migliori pratiche<\/strong>. Solo cos\u00ec potremo rendere effettiva la presa in carico dei pazienti affetti da epilessie rare, offrendo loro un percorso di cura pi\u00f9 efficace e soddisfacente<\/em>“.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLe epilessie rare, in particolare quelle che configurano una encefalopatia dello sviluppo ed epilettica si caratterizzano per un elevato polimorfismo eziologico, ed elevate complessit\u00e0 clinica e cronicit\u00e0<\/em> comportando pertanto significative difficolt\u00e0 sul piano diagnostico e richiedendo la realizzazione di una cura ed una presa in carico basate su un approccio multiprofessionale, una consolidata integrazione tra ospedale e territorio e tra i servizi dedicati all\u2019et\u00e0 pediatrica e quelli per l\u2019adulto \u2013 <\/em>ha affermato la professoressa Francesca<\/strong> Darra <\/strong>-. Cosa serve dunque? Indispensabili sono i network tra Centri con expertise in tale ambito a livello nazionale ed Internazionale <\/strong>ed altrettanto indispensabile \u00e8 il contributo delle famiglie e delle associazioni, in particolare ai fini di meglio conoscere le reali problematiche e l\u2019impatto sulla qualit\u00e0 di vita nelle diverse forme<\/strong><\/em>. Ulteriore necessit\u00e0 \u00e8 la promozione di trial clinici basati su dati di real world<\/strong>, data la difficolt\u00e0 e spesso l\u2019insostenibilit\u00e0 nella conduzione di trial randomizzati in doppio cieco. Un punto critico in proposito \u00e8 la possibilit\u00e0 di accesso rapido ai farmaci, in considerazione del fatto che ad una diagnosi precoce ed esaustiva dovrebbe seguire un altrettanto rapido ed il pi\u00f9 possibile personalizzato trattamento<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cI pazienti affetti da epilessie farmaco-resistenti rappresentano una sfida per il neurologo, non solo per la complessit\u00e0 diagnostica e terapeutica, ma anche per l\u2019impatto significativo della farmaco-resistenza sulla qualit\u00e0 della vita<\/em>\u201d ha dichiarato Giada Pauletto, medico neurologo, S.O.C. di Neurologia, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale e Coordinatore LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia Triveneto”<\/strong>, che ha sottolineato che esistono ancora molte criticit\u00e0 <\/strong>\u201cfra le quali la discrepanza delle cure dall\u2019ambito neuro-pediatrico a quello neurologico dell\u2019adulto, la necessit\u00e0 di centri dedicati alla gestione delle Malattie rare e la conoscenza delle stesse, al fine di attuare strategie terapeutiche il pi\u00f9 precocemente possibile<\/em>\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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