Ha un nome complicato ma causa un sintomo tanto semplice quanto dirompente nella vita quotidiana. Si tratta della sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta del \u201criso sardonico\u201d o la \u201cmalattia del Jocker\u201d, dal nome dell\u2019omonimo film. \u00c8 un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non \u00e8 appropriato, con perdita di contatto con la realt\u00e0 e possibili crisi epilettiche complesse. Fattori impattanti nella normale vita di relazione.<\/p>\n\n\n\n
Il paziente curato a Verona, primo in Europa.<\/strong> L\u2019Unit\u00e0 operativa di Neuroradiologia ha guarito un ragazzo veronese, Federico Orlandi di 21 anni, che dall\u2019et\u00e0 di 2 manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione. Crescendo, i sintomi sono aumentati accompagnati anche da vuoti di memoria. Per prima in Europa, l\u2019\u00e9quipe veronese ha trattato con successo il paziente che oggi \u00e8 completamente guarito e senza compromissione della memoria, con un netto miglioramento del sonno, delle attivit\u00e0 lavorative e ha ottenuto il nulla osta e gi\u00e0 conseguito la patente di guida. Tutto questo \u00e8 confermato dal follow up post intervento durato 18 mesi.<\/p>\n\n\n\n La patologia.<\/strong> Gli amartomi ipotalamici sono malformazioni cerebrali che causano crisi epilettiche gelastiche (del riso, dal greco gelos). Sono lesioni cerebrali che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacit\u00e0 di interagire con l\u2019ambiente. Le crisi resistono a qualsiasi trattamento farmacologico anche con i pi\u00f9 avanzati farmaci anti-epilettici. Trattamenti chirurgici alternativi, anche di recente introduzione, richiedono l\u2019apertura del cranio e l\u2019introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione.<\/p>\n\n\n\n L\u2019intervento.<\/strong> Al posto dell\u2019intervento chirurgico tradizionale open, al paziente \u00e8 stata proposto il trattamento MRgFUS che \u00e8 pi\u00f9 preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Tramite l\u2019utilizzo di ultrasuoni, guidati dalla Risonanza Magnetica, si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a distruggere le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.<\/p>\n\n\n\n Il trattamento MRgFUS \u00e8 normalmente utilizzato per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, restituendo indipendenza nelle attivit\u00e0 quotidiane e sicurezza nelle attivit\u00e0 sociali a chi \u00e8 affetto da queste malattie relativamente frequenti.<\/p>\n\n\n\n L\u2019utilizzo fuori dai protocolli per il trattamento della lesione che determinava l\u2019epilessia gelastica, \u00e8 stata autorizzata con apposita procedura dal Comitato Etico Veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente.<\/p>\n\n\n\n Alla conferenza stampa erano presenti: Callisto Marco Bravi<\/strong> direttore generale AOUI Verona, Matilde Carlucci<\/strong> direttore sanitario, dott. Giuseppe Kenneth Ricciardi<\/strong> Uoc Neuroradiologia, dott. Benedetto Petralia<\/strong> direttore Uoc Neuroradiologia, dott. Bruno Bonetti<\/strong> direttore Uoc Neurologia A, dott. Tiziano Zanoni<\/strong> neurologo, prof. Francesco Sala<\/strong> direttore Uoc Neurochirurgia B e dott. Antonio Nicolato<\/strong> direttore Usd Stereotassi.<\/p>\n\n\n\n Bravi, direttore generale<\/strong>: \u201cLa mia principale soddisfazione di oggi \u00e8 che il nostro ospedale e i nostri specialisti hanno permesso a un ragazzo di 21 anni di tornare serenamente alla sua vita e al suo lavoro. Questa \u00e8 la punta dell\u2019iceberg della qualit\u00e0 dei nostri professionisti e dell\u2019efficacia dei nostri investimenti, che in attrezzature ad oggi sono un patrimonio di circa 200 milioni di euro. Anche per questo siamo fra i primi 10 ospedali in Italia. Il Servizio Sanitario Nazionale deve fare anche questo, investire le risorse pubbliche per guarire malattie anche rare permettendo a un giovane il ritorno a una vita normale e al suo lavoro. Questa \u00e8 la medicina personalizzata con il paziente al centro di una \u00e9quipe multimediale. Non a caso le nostre Unit\u00e0 Neurochirurgiche e Neuroradiologiche hanno una attrattivit\u00e0 di quasi il 50% di attrattivit\u00e0 da fuori regione\u201d.<\/p>\n\n\n\n Carlucci, direttore sanitario<\/strong>: \u201cAncora una volta, si conferma la consolidata vocazione della nostra Azienda alla multidisciplinariet\u00e0 e alla collaborazione fra professionisti che porta a questi successi. In questo caso sono intervenute diverse Unit\u00e0 di due Dipartimenti: Neuroscienze e Diagnostica. Specialisti di alto livello e tecnologia avanzata sono le leve che hanno permesso di essere primi in Europa\u201d.<\/p>\n\n\n\n Federico Orlandi, paziente guarito<\/strong>: \u201cLa mia vita \u00e8 cambiata completamente. Prima era anche impossibile lavorare o prendere la patente, ma soprattutto adesso vedo finalmente pi\u00f9 tranquille le persone a cui tengo di pi\u00f9, genitori e fidanzata. \u00c8 stata un\u2019avventura, ma tutti i medici mi hanno accompagnato in maniera impeccabile anche se a volte capivo le loro preoccupazioni. Ho vissuto episodi imbarazzanti, a scuola o giocando a calcio. A volte io non ricordavo nemmeno che fosse successo e quando ero con qualcuno che non mi conosceva cercavo di stare in disparte\u201d.<\/p>\n\n\n\n Ricciardi Uoc Neuroradiologia che ha coordinato il percorso<\/strong>: \u201cIl paziente era addormentato, il risveglio \u00e8 stato rapido e la degenza breve. Questa tecnica \u00e8 guidata dalla Risonanza magnetica perch\u00e9 si vede in dettaglio dove si sta agendo, gli ultrasuoni con questa metodica superano le barriere del cranio e riscaldano il tessuto a 60 gradi per bruciare le proteine, sia quelle fisiologiche che quelle patologiche. Bisogna mirare molto bene perch\u00e9, nel caso specifico di Federico, la zona si trovava vicino a regioni del cervello che coinvolgono la memoria e le emozioni. Se avessimo sbagliato anche di un millimetro, ci sarebbero stata conseguenze anche sul funzionamento di tante regolazioni ormonali. \u00c8 proprio il miracolo di questa metodica che viene utilizzata spesso per trattare i pazienti con il tremore come nel Parkinson. Si interrompe la iperattivit\u00e0 di alcuni neuroni e si disconnettono i circuiti disfunzionali\u201d.<\/p>\n\n\n\n Zanoni neurologo che ha fatto la diagnosi<\/strong>: \u201cL\u2019incidenza di questa sindrome \u00e8 molto bassa ma \u00e8 una lesione complessa da trattare. \u00c8 in un’area molto profonda del cervello, difficile da raggiungere chirurgicamente e resistente ai farmaci. Gli amartomi ipotalamici sono molto piccoli e in un\u2019area delicata per molte funzioni. La vera novit\u00e0 di questa metodica, che peraltro \u00e8 su pochissimi casi anche a livello internazionale solo due in America, \u00e8 stata di riuscire a intervenire in maniera millimetrica sufficiente a risolvere. I farmaci possono dare un beneficio ma non la soluzione, banalmente per la patente. Ci vuole un anno senza crisi ed \u00e8 molto difficile da raggiungere con le terapie tradizionali farmacologiche, cosa che invece si \u00e8 raggiunta con Federico che l\u2019ha gi\u00e0 conseguita\u201d.<\/p>\n\n\n\n Sala direttore Uoc Neurochirurgia B<\/strong>: \u201cQuesta \u00e8 un tipo di epilessia che \u00e8 spesso definita \u2018farmaco resistente\u2019 quindi l’unica alternativa \u00e8 il trattamento chirurgico invasivo. Con il dottor Zanoni e il dottor Ricciardi ci siamo confrontati per capire se ci fosse un’alternativa perch\u00e9 nell\u2019intervento open su queste lesioni molto piccole e molto profonde i rischi non sono bassi. Questa opzione con MRgFUS ci \u00e8 sembrata un’opportunit\u00e0 preziosa per Federico e, confrontandosi con i colleghi americani, abbiamo visto che poteva essere un’opzione terapeutica valida. Devo dire che la Neurochirurgia, anche quella pediatrica, sta cambiando e non \u00e8 pi\u00f9 solo quella tradizionale. La cura di Federico \u00e8 stata un’opportunit\u00e0 anche per noi per lavorare insieme e trovare la soluzione migliore per il paziente\u201d.<\/p>\n\n\n\n Petralia direttore Uoc Neuroradiologia<\/strong>: \u201cQuesto caso \u00e8 stato un eccellente esempio di collaborazione fra specialisti, formando un\u2019\u00e9quipe mirata che ha messo il paziente al centro. Quello che raccontiamo oggi \u00e8 un ottimo risultato e a Borgo Trento siamo tra i centri che esegue pi\u00f9 trattamenti MRgFUS\u201d.<\/p>\n\n\n\n Nicolato direttore Usd Stereotassi<\/strong>: \u201dE\u2019 un approccio mini-invasivo che riduce al minimo l’ospedalizzazione, ed \u00e8 il vantaggio delle metodiche stereotassiche. Il neurochirurgo \u00e8 fondamentale per centrare con estrema precisione il bersaglio. Non sarebbe possibile raggiungere questi risultati senza un lavoro di \u00e9quipe, c’\u00e8 la componente neuroradiologica, radiologica, neurologica. Noi abbiamo applicato il principio stereotassico, utilizzando dei caschi il bersaglio viene centrato seguendo le tre coordinate spaziali dell’asse cartesiano. Questa metodica non richiede riabilitazione, n\u00e9 rischi infettivi o emorragici. Abbiamo concentrato degli ultrasuoni sul bersaglio in maniera estremamente focalizzata e precisa quindi in un sistema rigido, in modo che non ci siano distorsioni ed errori\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ha un nome complicato ma causa un sintomo tanto semplice quanto dirompente nella vita quotidiana. Si tratta della sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta del \u201criso sardonico\u201d o la \u201cmalattia del Jocker\u201d, dal nome dell\u2019omonimo film. \u00c8 un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non \u00e8 appropriato, con perdita di contatto con la realt\u00e0 e possibili crisi epilettiche complesse. 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