In Italia oggi sono 49 le malattie per cui si effettua lo screening neonatale esteso: 47 patologie
metaboliche, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Ci sono, tuttavia, almeno altre 7 patologie, o gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, ma che sono ancora escluse. Tra questi l’atrofia muscolare
spinale, patologia la cui storia naturale pu\u00f2 essere radicalmente cambiata con un intervento terapeutico precoce. Sono alcuni dei dati diffusi in occasione della presentazione del volume “Screening per la Sma: la responsabilit\u00e0 di una scelta”, realizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets. Il libro mostra come la Sma rappresenti un caso emblematico della frammentazione dell’offerta dello screening neonatale in Italia. “In assenza di una linea uniforme a livello nazionale\u00a0 e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre,
a livello territoriale, il test che consente di individuare la Sma in maniera rapida”, spiega l’Osservatorio Malattie Rare in una nota. Oggi, lo screening \u00e8 stato attivato in 13 Regioni, mentre in altre 5 \u00e8 in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere questa patologia al panel gi\u00e0
oggetto di screening. “L’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non pu\u00f2 essere soltanto uno sforzo o un’iniziativa in capo ai singoli territori”, afferma
Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma Aps Ets. “Se tutti i cittadini hanno pari dignit\u00e0 sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening”, conclude. (ANSA).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
In Italia oggi sono 49 le malattie per cui si effettua lo screening neonatale esteso: 47 patologiemetaboliche, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Ci sono, tuttavia, almeno altre 7 patologie, o gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, ma che sono ancora escluse. Tra questi l’atrofia muscolarespinale, patologia la cui storia naturale pu\u00f2 essere radicalmente cambiata con un intervento terapeutico precoce. Sono alcuni dei dati diffusi in occasione della presentazione del volume “Screening per la Sma: la responsabilit\u00e0 di una scelta”, realizzato da OMaR – Osservatorio<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":2184,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[24],"tags":[131,549],"yoast_head":"\n