Uno studio internazionale, guidato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, al quale hanno contribuito anche Università di Ferrara e Università di Padova, ha portato allo scoperto il collegamento tra le tante mutazioni genetiche individuate finora e i disturbi del movimento associati alla distonia, che colpisce migliaia di persone in Italia. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Annals of Neurology. La distonia è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti e posture anomale, spesso associati a dolore. “Abbiamo analizzato i dati neurali di 31 pazienti distonici – dice Ahmet Kaymak dell’Istituto di Biorobotica alla Scuola Sant’Anna, primo autore dell’articolo – e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili”. Ma i ricercatori hanno anche scoperto che solo i pazienti con determinate mutazioni genetiche possono essere curati con le attuali terapie di neurostimolazione.
Scoperto il collegamento tra le mutazioni genetiche e i disturbi del movimento
