Padova – Sono 5.439 i pazienti che risiedono in Veneto affetti da una patologia neuromuscolare, di cui soltanto 119 seguiti in strutture fuori regione.
È quanto emerso nel corso dell’evento “Lo snodo chiave della transizione nelle malattie rare neuromuscolari – Veneto”, organizzato da Motore Sanità, in collaborazione con Roche.
“D’altra parte – commenta Paola Facchin, ResponsabileCoordinamento Malattie Rare, Regione Veneto -, la rete veneta per le malattie neuromuscolari è fortemente attrattiva di pazienti che scelgono di essere seguiti in Veneto, pur essendo residenti fuori regione. Il tasso di attrazione si approssima al 18%, mentre il tasso di mobilità extraregionale è molto contenuto (2%). La rete veneta di assistenza alle persone con patologia neuromuscolare si basa su quattro Centri di riferimento posti nelle Aziende Ospedaliere Universitarie di Padova e Verona e negli ospedali di Treviso e Vicenza. Il Centro di Padova fa parte della rete ERN per le patologie neurologiche e neuromuscolari. Come per tutte le malattie rare, i Centri di riferimento veneti sono Unità funzionali costituite da più UU.OO, con sede in più presidi ospedalieri: la molteplicità di UU.OO. è legata alla necessità di avere raccolti in un’unica Unità funzionale tutte le competenze necessarie per concludere e aggiornare il percorso diagnostico dei pazienti, e affrontare tutti i diversi bisogni assistenziali che nelle varie forme possono presentarsi nel singolo caso in relazione all’alta variabilità inter-individuale di una stessa patologia e al cambiamento del profilo di problemi e necessità, che accompagna ogni paziente nel corso della sua vita e del decorso della malattia. Le UU.OO. che devono collaborare all’interno dello stesso Centro/Unità funzionale sono dedicate sia al bambino che all’adulto, venendo a costituire un unicum che facilita i processi di transizione dall’età pediatrica e adolescenziale a quella adulta e dall’età adulta a quella anziana. Il gruppo delle malattie neuromuscolari comprende moltissime tipologie diverse di patologie, con sede principale di lesione differente nella via neuromotoria che parte dal primo motoneurone e arriva fino al tessuto muscolare. Tra queste vi sono patologie della giunzione neuromuscolare, neuropatie ereditarie, distrofie muscolari, le polineuropatie, sclerosi laterale amiotrofica e atrofie muscolari spinali, malattie mitocondriali. I pazienti con SLA residenti sono 614, quelli con SMA sono complessivamente 206. Un numero consistente dei pazienti con malattie neuromuscolari presenta piani terapeutici assistenziali complessi che comprendono numerosi trattamenti sintomatici, di supporto, attività riabilitative e prescrizioni di protesi, ausili e dispositivi medici. L’età di esordio dei sintomi è dipendente dal gruppo di patologie, essendo molto precoce in alcuni casi (vedi SMA), o tardivo, o addirittura dell’età anziana in altri (vedi SLA). Spesso si verificano curve con più picchi di età, di cui il primo in età giovane e il secondo in età adulta, dimostrando così la grande variabilità fenotipica all’interno della stessa malattia. Le malattie neuromuscolari portano ad un grave tributo di morti e, tra le forme con più precoce e grave letalità, ci sono certamente da annoverare la SLA e la SMA. Per quest’ultima sono disponibili dal 2018 delle terapie specifiche che hanno l’ambizione di cambiare totalmente la storia naturale e la vita di questi bambini. Confrontando le curve di sopravvivenza dei bambini diagnosticati come affetti da SMA sotto i 4 anni, prima e dopo l’introduzione delle terapie innovative, si evidenzia un netto cambiamento della curva di sopravvivenza che si mantiene nel tempo e che si evidenzia dopo una prima caduta comune che riguarda i primissimi 2 mesi di vita, nei quali purtroppo si contano gli exitus delle forme rare, ma pur presenti di SMA, già gravemente sintomatica alla nascita (SMA 0) che, sfortunatamente, non rispondono alle terapie attualmente disponibili”.
“La consulta delle malattie neuromuscolari del Veneto”, spiega Emanuela Pozzan,Coordinatrice Consulta Neuromuscolare del Veneto,“si è costituita a novembre 2021 e ad oggi accoglie 17 associazioni e due gruppi di pazienti. In questi due anni di attività la consulta ha portato avanti le proprie istanze per migliorare la presa in carico delle malattie neuromuscolari. La consulta si è impegnata su vari fronti: nella presa in carico fisioterapica rivelatasi poco omogenea nel territorio regionale; nel rendere nota la mancanza di dati certi sul numero dei pazienti; nel migliorare le criticità delle tempistiche delle liste di attesa delle visite che in alcuni casi non rispettano gli standard di cura; nel raccogliere informazioni relative ai centri di riferimento più importanti, per orientare i nostri pazienti e per riconoscere le nostre eccellenze; nel collaborare con figure ed iniziative volte a migliorare i percorsi sanitari, di rilevanza fondamentale per la salute dei nostri pazienti. Nel prossimo futuro la consulta è intenzionata a proseguire nell’impegno assunto per raggiungere un livello di presa in carico degno di una regione importante come il Veneto”.
Soddisfatto Giorgio Perilongo, Professore Ordinario di Pediatria, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare, AOU Padova che, invitato a parlare alla tavola di lavoro ha dichiarato: “Padova ha le risorse per mettere in una filiera unica la ricerca di base, la ricerca traslazionale, la cura della malattia e la presa in carico del paziente, nel contesto di un circolo virtuoso in cui questi quattro elementi si alimentano reciprocamente”.